Помощь по Теле2, тарифы, вопросы

Синдром Марфана - генетически детерминированное заболевание, характеризующееся поражением или недоразвитием соединительнотканных волокон во время эмбриогенеза и проявляющееся дисфункциональными изменениями со стороны зрительного анализатора, костно-суставной и кардиоваскулярной систем.

Обычно синдром передается по наследству от родителей детям по аутосомно-доминантному принципу. В некоторых случаях он становится результатом мутации гена, кодирующего синтез фибриллина и оказывающего влияние на формирование одновременно нескольких фенотипических признаков. Генетические изменения – мутации происходят под воздействием негативных эндогенных и экзогенных факторов. Белок фибриллин является важной составной частью многих структур организма. При его недостатке соединительная ткань теряет свою прочность и эластичность, что отражается на состоянии сосудистой стенки и связочно-суставного аппарата.

Синдром был открыт в 1875 году офтальмологом из Америки Э. Вильямсом. Он обнаружил полное смещение хрусталика глаза от своего нормального положения у брата и сестры, которые имели высокий рост и чрезмерную подвижность суставов с рождения. Спустя несколько лет детский врач из Франции А. Марфан вел наблюдения за девочкой 5 лет с прогрессирующими аномалиями скелета, чрезмерно длинными конечностями и «паучьими пальцами». Он дал четкое описание патологии, благодаря чему синдром получил его имя.

мальчик с синдромом Марфана

Клиническая симптоматика синдрома весьма полиморфна. Это связано с наличием пораженной соединительной ткани во всех внутренних структурах организма. Системная соединительнотканная недостаточность проявляется признаками поражения скелета, сердца и сосудов, глаз, кожи, ЦНС, легких. Подобные патологические изменения формируются внутриутробно у плода. Симптоматика синдрома варьируется от стертых форм до процессов, несовместимых с жизнью.

Больные имеют диспропорциональные конечности, рост выше среднего, вытянутые пальцы, гипермобильные суставы, худощавое тело, готическое небо, неправильный прикус, глубоко расположенные глаза. Они страдают гигантизмом, миопией, эктопией хрусталика, изменением формы грудины, кифосколиозом. Клинические признаки синдрома обусловлены гиперрастяжимостью тканей.

Синдром Марфана - наследственная коллагенопатия, встречающаяся у 1 из 10000-20000 человек. Патология обнаруживается повсеместно, среди людей любой национальности, пола и места проживания – одинаково часто как среди жителей юга, так и севера. В семейных парах, где отцу больше 35 лет, чаще рождаются больные дети.

Диагностика патологии основывается на данных наследственного анамнеза, визуального осмотра, результатах дополнительных исследований. Пациенты с синдромом Марфана внешне похожи друг на друга. Специалисты по внешнему виду могут предположить наличие недуга. Лечение болезни медикаментозное и оперативное, заключающееся в устранении структурных и функциональных нарушений в сердечной мышце, зрительном анализаторе, костно-суставном аппарате. Оперативное вмешательство показано в тех случаях, когда лекарственное и физиотерапевтическое лечение не дает положительных результатов. Если недуг не лечить, продолжительность жизни больных ограничится 30-40 годами. Причиной их смерти становится разрыв аорты или острая коронарная недостаточность. Современная медицина позволяет пациентам успешно лечиться и полноценно жить до самой старости.

Этиологические факторы

Синдром Марфана – врожденная аномалия, отличающаяся следующими генетическими признаками:

Синдром развивается в результате мутации гена, кодирующего биосинтез особого белка фибриллина - важной структуры межклеточного вещества, которая обеспечивает эластичность и сократительную способность соединительнотканных волокон. Мутация происходит спонтанно в момент зачатия в яйцеклетке или сперматозоиде. При недостатке фибриллина нарушается процесс формирования волокон. Он перестают быть прочными и упругими, становятся чрезмерно растяжимыми и менее устойчивыми к деформациям. В наибольшей степени повреждению подвержены сосуды и связки.

Фибриллин необходим для работы цинновой связки, с помощью которой хрусталик прикрепляется к ресничному телу. При дефиците белка эта связка ослабляется, что проявляется миопией, подвывихом хрусталика, вторичной глаукомой, снижением остроты зрения. Кроме зрительного анализатора, белок фибриллин содержится в связках аорты и обеспечивает ее устойчивость к нагрузкам. При ослаблении этих связок происходит расширение сосуда и расслоение его стенок. Подобные изменения являются смертельно опасными для человека. При синдроме Марфана часто отмечается поражение двустворчатого клапана, что требует проведения хирургической коррекции.

Классификация

Формы патологии:

• стертая – у больных имеются незначительные изменения в 1 или 2 системах организма;
• выраженная – наличие слабовыраженных нарушений в 3 системах или характерных патологических расстройств хотя бы в 1-ой системе.

Характер течения синдрома:

• прогрессирующий – с течением времени патология нарастает и усугубляется,
• стабильный – признаки болезни на протяжении многолетних наблюдений остаются неизменными.

Этиологическая классификация:

• семейная форма - наследуется по аутосомно-доминантному принципу;
• спорадическая форма - синдром обусловлен случайной мутацией генов во время зачатия.

Симптоматика

Синдром Марфана проявляется разнообразными клиническими признаками, что связано с присутствием соединительнотканных волокон в различных структурах организма. У больных появляются признаки поражения костей и суставов, зрительного анализатора, сердца, сосудов, нервов, легких, кожного покрова.

Симптомы дисфункциональных расстройств внутренних органов возникают на фоне сильной усталости и быстрой утомляемости после незначительных физических нагрузок, миалгии, вялости, мышечной гипотонии, приступообразной цефалгии. По мере роста и развития организма человека черты заболевания становятся более выраженными.

Скелет

Клинические признаки синдрома Марфана, обусловленные поражением костей, мышц и связок:

1. короткое туловище и длинные ноги,
2. молоткообразные пальцы стопы,
3. паучьи пальцы кисти,
4. худощавое телосложение,
5. гипотонус мышц,
6. удлиненное и узковатое лицо,
7. глубокая посадка глаз,
8. отсутствие зазоров между зубами,
9. большой нос,
10. микрогнатия,
11. недоразвитые скулы,
12. большие и низко расположенные уши,
13. «готическое» небо,
14. прогения,
15. гиперподвижность суставов,
16. деформированная грудная клетка в виде воронки или киля птицы,
17. искривление позвоночника,
18. смещение вышележащего позвонка относительно нижележащего,
19. уплощение сводов стопы,
20. продавливание вертлужной впадины.

Сердце и сосуды

Поражение сердечной мышцы при синдроме Марфана определяет его исход. Обычно возникают дефекты в структуре аорты, легочного ствола, развиваются пороки развития клапанов сердца:

Глаза

У лиц с синдромом Марфана развивается патология зрения:

1. миопия,
2. смещение хрусталика в сторону,
3. уплощение роговой оболочки глаза и ее утолщение,
4. недоразвитие радужки и ресничной мышцы,
5. 
   

   Страбизм,

6. катаракта,
7. асимметричность зрачков,
8. глаукома,
9. астигматизм,
10. дальнозоркость,
11. колобома глаза,
12. спазмирование сосудов сетчатки и высокий риск ее отслойки.

Прочие органы

Поражение нервной системы:

• ишемические и геморрагические инсульты,
• субарахноидальное кровотечение,
• выпячивание оболочек спинного мозга.

Ослабление и растяжение дурального мешка проявляется болью в пояснице, ногах, тазу и другими неврологическими признаками, цефалгией.

Поражение бронхопульмональной системы:

1. скопление воздуха между висцеральным и париетальным листками плевры,
2. эмфизема легких,
3. удлинение и перерастяжение альвеол,
4. ночное апноэ,
5. рак легких.

У больных пневмотораксом воздух скапливается в плевральной полости, а легкие сжимаются. Их дыхание становится частым и поверхностным, в груди болит, кожные покровы сначала бледнеют, а затем приобретают синюшный оттенок.

Поражение кожи, мягких тканей, внутренних органов:

• смещение почки в каудальном направлении,
• цистоцеле,
• пролапс матки,
• кисты и новообразования в печени и почках,
• варикоз,
• стрии на коже,
• грыжи.

Больные с синдромом Марфана легко возбудимы, гиперактивны, чрезмерно эмоциональны, часто плаксивы и разражительны. Они имеют неординарные способности и высокий уровень интеллекта.

«Готическое» небо и микрогнатия приводят к возникновению речевых нарушений. При поражении скелета и суставов появляются артралгии и миалгии, развивается ранний остеоартрит.

Синдром Марфана проявляется по-разному у лиц, обращающихся за медицинской помощью. У одних выявляются ярко выраженные признаки патологии, у других симптоматика бывает стертой. Прогрессирование синдрома происходит по мере взросления человека. Клинические проявления определяются локализацией и интенсивностью поражения органов и систем.

Методы диагностики

проявления синдрома Марфана в младшем возрасте

Выявлением синдрома Марфана занимаются специалисты в области генетики, кардиологии, офтальмологии, неврологии, ортопедии. Диагностика патологии включает сбор анамнеза жизни и болезни, выявление типичных клинических признаков, анализ внешнего осмотра и физикальных данных, результатов кардиографического и рентгенографического обследования, посещения офтальмолога, составление родословной у генетика.

Основные диагностические методики:

1. общий анализ крови и мочи - типичные признаки воспаления;
2. биохимическое исследование крови позволяет выявить дисфункцию определенного органа, возникшую в результате развития патологического процесса, а также определить первопричину заболевания и назначить правильное лечение;
3. электрокардиография отображает электрические потенциалы, сформированные в работающем сердце;
4. эхокардиография – исследование морфологических и функциональных изменений сердца и его клапанного аппарата;
5. рентгенографическое и томографическое исследование - информативные диагностические методики, обнаруживающие поражение костей, суставов, внутренних органов и мягких тканей;
6. аортография – рентгенологического исследования аорты с использованием контрастного вещества;
7. УЗИ внутренних органов,
8. биомикроскопия и офтальмоскопия,
9. молекулярно-генетический анализ.

Методы лечения

Синдром Марфана неизлечим. Этиотропной терапии недуга не существует, ведь невозможно заменить гены ребенка. Больным проводят симптоматическую терапию, целью которой является облегчение общего состояния, устранение симптомов и предупреждение тяжелых осложнений.

Медикаментозное лечение:

При снижении остроты зрения пациентам с офтальмологическими заболеваниями прописывают очки для постоянного ношения или контактные линзы.

Хирургическое лечение:

1. оперативное вмешательство на сердце и аорте - протезирование аорты и клапанов сердца, реконструктивные и пластические операции,
2. операции на глазах - коррекция близорукости лазером, замена хрусталика, устранение глаукомы,
3. хирургическая коррекция скелета - пластика грудной клетки при ее воронкообразной деформации, стабилизация позвоночника, протезирование крупных суставов.

Людям с марфаноидным фенотипом стертой формы показано физиолечение и ЛФК.

• ведение здорового образа жизни,
• ограничение тяжелого труда и физического перенапряжения,
• отказ от спортивных игр повышенной активности,
• регулярное посещение специалистов в области кардиологии, офтальмологии, ортопедии, неврологии,
• нахождение больных под постоянным наблюдением и контролем врачей,
• периодическое прохождение диагностического обследования.

Прогноз и профилактические мероприятия

Прогноз синдрома Марфана неоднозначный. Он зависит от состояния кардиоваскулярной системы, глаз и скелета больного. При наличии серьезных нарушений со стороны этих органов длительность жизни пациентов ограничивается 40-50 годами, и повышается риск внезапной смерти. С помощью своевременной кардиохирургической коррекции можно улучшить качество жизни больных и вернуть им трудоспособность.

Все пары, в семейном анамнезе которых имелись случаи наследственных заболеваний, должны перед беременностью посетить генетика и заранее сдать все необходимы анализы. Пренатальная диагностика - комплекс мероприятий, проводимых с целью выявления патологии на стадии внутриутробного развития. Она заключается в проведении УЗИ плода и биохимического скрининга материнских сывороточных маркеров. К ее инвазивным методам относятся: биопсия ворсин хориона, исследование околоплодных вод, пуповинной крови и клеток плаценты.

Всем больным необходимо вовремя санировать имеющиеся очаги хронической инфекции в организме - лечить кариес, тонзиллит, синусит с помощью антибиотиков. Это крайне важное мероприятие, поскольку у лиц с синдромом Марфана иммунитет ослаблен. Им следует закаляться, правильно питаться, оптимизировать режим дня, полноценно спать, подолгу гулять на свежем воздухе, бороться с вредными привычками, избегать конфликтных ситуаций и стрессов.

Видео: синдром Марфана в программе “Жить здорово!”

Видео: ток-шоу о синдроме Марфана

Синдром Марфана представляет собой форму врожденной недостаточности соединительной ткани и характеризуется появлениями разных патологий в сердце, скелете и глазах. Пациенты, у которых обнаружена патология, отмечают появление аномалий в теле, проявляющихся:

• гигантизмом;
• долихостеномелией;
• арахнодактилией;
• аневризмой аорты;
• миопией;
• эктопией хрусталика;
• появлением плоскостопия;
• протрузией вертолужной впадины.

Врач ставит диагноз, изучив семейные заболевания, проводит следующие исследования:

• осматривает глаза и глазное дно;
• просит пациента сделать рентген;
• больной обязан сдать кровь на генетическое исследование.

Терапия недуга заключается в правильном выборе стандартных методов и проведения оперативного вмешательства для коррекции нарушений в сердце, скелете и глазах.
Заболевание образовывается при наличии системного недоразвития соединительной ткани во время внутриутробного развития, который обусловлен наличием дефектов коллагена структурного характера. Патология является одной из наиболее широко распространенных коллагенопатий, передающихся по наследству. Частота его образования не превышает 1:10000 от числа всех рожденных младенцев.

Еще в 1876 году доктор Вильямс впервые описал проявления неизвестного недуга, но только в 1896 году французский педиатр А. Марфан смог провести клинические наблюдения за пациентами. Он все 5 лет осматривал девочку с неизвестными симптомами, которые заключались в изменениях в скелете и мышечных тканях.

К 50 годам ХХ века врачам удалось описать большое количество случаев, похожих на данную патологию, которые имели наследственный характер. Через некоторое время американский врач-генетик МакКьюсик продолжил детальное изучение мутации в хромосомах и открыл новую группу патологий соединительной ткани, названую в дальнейшем синдромом Марфана.

Причины

Это заболевание можно отнести к аномалиям, которые образовываются еще в утробе матери и имеют плейотропизм выраженного течения, варьирующуюся экспрессивность, пенетрантность высокого уровня.

Синдром развивается по причине наличия мутаций в гене FBN1, который в ответе за процесс синтеза фибриллина. Нехватка данного компонента провоцирует нарушение формирования структурной части волокон. При этом теряется прочность, упругость тканей и возможность к выдерживанию разных нагрузок. Происходят также изменения на гистологическом уровне и касаются сосудов и связок.

Генетики провели исследования и определили, что в 75% случаев рождения ребенка с синдромом Марфана виновно наследование по семейному типу, и только 25% — это мутация, возникшая впервые. Также увеличивается риск возникновения аномалии, если будущему папе ребенка больше 35 лет.

Классификация

Врачами была разработана классификация патологии, которая основывалась на количестве пораженных недугом органов и систем:

• стертая – аномалия наблюдается в 1 или 2 системах;
• выраженная – изменения средней тяжести происходят в трех системах или тяжелые не менее, нежели в двух.

Также синдром может быть разных степеней: от легкой до тяжелой.

Симптомы

При наличии недуга происходит сочетание поражения костей скелета, нервной системы, глаз с сердечно-сосудистыми аномалиями. Также симптомы синдрома Марфана могут проявляться с разной скоростью и характеризоваться множеством разнообразий и хроническим протеканием.

Люди с синдромом Марфана в основном очень высокие и имеют следующие внешние данные:

• при высоком росте туловище остается достаточно коротким;
• руки и ноги тонкие и имеют непропорциональную длину;
• пальцы похожи на лапы паука, такие же тонкие и длинные;
• телосложение характеризуется по астеническому типу;
• подкожная клетчатка развита плохо, наблюдается мышечная гипотония ;
• кости лица длинные и узкие;
• прикус нарушен, небо имеет аркообразную форму.

При постановке доктора обращают свое внимание на такие симптомы:

• функция суставов нарушена;
• грудная клетка имеет выраженную деформацию;
• деформацию позвоночника, которая сопровождается развитием сколиоза, кифоза и других патологий;
• изучают стопу на наличие или отсутствие плоскостопия .

Чаще всего у пациентов с синдромом Марфана встречаются нарушения в сердечно-сосудистой системе. Они проявляются развитием дефектов структурных составляющих стенки сосуда (более всего это касается аорты, крупных легочных артерий) и определяют всю дальнейшую жизнь человека.

Если присутствует изменение аорты, то происходит следующее:

• клапанное кольцо расширяется в прогрессии;
• появляется аневризма ;
• патологически удлиняется и разрывается хорд створок;
• происходит миксоматозное разрушение створок.

Ребенок, имеющий данный недуг, может родиться с нарушениями в сердце, к которым относят коарктацию аорты и сужение легочной артерии. При наличии изменений сосудов и сердца различного происхождения наблюдается нарушение сердечного ритма. При этом может также может развиваться инфекционный эндокардит.

Наиболее опасной является внутриутробная форма патологии, которая проявляется сразу после рождения и провоцирует прогрессирующую сердечную недостаточность и смерть ребенка в первый год его жизни.

Также при заболевании возникают проблемы со зрением, которые сопровождаются такими симптомами:

• патологией глаз;
• пациент плохо видит вдали;
• эктопией кристалика;
• роговица уплотняется и увеличивается;
• развивается гипоплазия радужной оболочки глаза;
• косоглазием;
• изменением диаметра сосудов, расположенных в сетчатке.

Поскольку при наличии патологии происходит активный выброс адреналина, то это может провоцировать нервное перевозбуждение, гиперактивность, а в редких случаях возможно развитие специфических умственных способностей.

Диагностика

Поставить диагноз врач может, изучив основательно семейный анамнез, проведя физикальный и офтальмологический осмотр, взяв анализ для исследования на молекулярно-генетическом уровне.

Диагностика синдрома Марфана заключается в проведении различных методов исследования. Электрокардиограмма показывает нарушение сердечного ритма и наличие выраженной гипертрофии миокарда. На рентгене врач видит, расширен ли корень дуги аорты, и оценивает размеры сердца. Аортографию проводят, если появились подозрения на развитие аневризмы и расслоения аорты.

Для постановки точного диагноза важно провести дифференциальную диагностику и исключить следующие заболевания:

• гомоцистинкрию;
• врожденную контрактурную арахнодактилию;
• наследственную артроофтальмопатию;
• семейную эктопию хрусталика.

Лечение

Лечением и последующим наблюдением пациентов занимаются широкий круг специалистов. Терапия людей, у которых обнаружен синдром Марфана, заключается в проведении профилактических мероприятий, направленных на предотвращение осложнений.

Если диаметр аорты составляет менее 40 миллиметров, то врач рекомендует прием бета-адреноблокаторов и ингибиторов АПФ. К помощи хирурга прибегают, если обнаружена недостаточность сердечного клапана, значительное расширение аорты или ее расслоении. Операции по реконструкции аорты при наличии синдрома Марфана помогают пациентам дополнительно прожить от 5 до 10 лет. Если есть необходимость также можно провести замену митрального клапана.

При наличии синдрома Марфана у беременной женщины ей показано родоразрешение, которое происходит досрочно с помощью Кесарева сечения. Также лечащий врач назначает регулярный прием антибиотиков и антикоагулянтов для профилактики развития эндокардита инфекционной природы и тромбоза .

Зрение пациенту при данной патологии корректируют с помощью индивидуально подобранных очков или линз, а при необходимости проводят лечение катаракты, замену хрусталика, который сместился, глаукомы лазером или иными хирургическими методами.
Если ортопед обнаруживает значительные скелетные нарушения, то принимается решение о хирургической стабилизации позвоночника, торакоплатстике, эндопротезировании суставов бедра.

Профилактика

Говорить о прогнозе для пациентов с патологией можно только определив насколько пострадала сердечно-сосудистая система, скелет и глаза. Почти 90% пациентов с данным диагнозом имеют осложненное течение заболевания и умирают, не дожив до 50 лет. Только оперативное вмешательство, которое выполнено своевременно, позволяет немного улучшить жизнь больного и дать ему возможность встретить старость.

За людьми, которые страдают от синдрома Марфана, должно проводиться постоянное врачебное наблюдение. Также важной частью их жизни становятся регулярные исследования и диагностика. При этом заболевании пациентам запрещено:

• активно заниматься спортом;
• участвовать в соревнованиях;
• заниматься борьбой, боксом и плаваньем под водой.

Женщины, которые еще хотят иметь детей, обязаны сдать анализы и получить консультацию генетика.

Известные люди

Несмотря на то, что данная патология встречается очень редко, все же многие знаменитые люди имели этот синдром. Известные представители, которые имели аномалию:

• Фло Хайман;
• Джон Тавенер;
• Джоуи Рамон;
• Лесли Хорнби.

Исторические личности также были отягощены синдромом Марфана. Несмотря на то, что многие умерли еще до полного изучения патологии, все же по фотографиям и картинам удалось выяснить, что она у них была. Патология была обнаружена у таких известных людей:

1. Никколо Паганини. Он имел стандартную для данного недуга деформацию пальцев и излишнюю худобу. Мужчина был высок, грудь имел впалую, а ноги и руки развиты непропорционально.
2. Ганс Христиан Андерсен. Тело писателя характеризовалось наличием угловатого лица, длинных рук и плохого зрения.
3. Авраам Линкольн. Президент Америки имел не только внешние проявления патологии, но и боль ревматического происхождения, разболтанность не только в крупных, но и мелких суставах.
4. Корней Чуковский имел нос странной формы, длинные конечности, но даже эти аномалии не помешали ему стать доктором в филологии и одним из прекрасных писателей.

Девушка на фото самая крайняя справа - это 16-летняя Людмила Тищенко, родом из Николаева.

После того, как ей исполнилось 10 лет, родители Людмилы заметили, что тело их дочери начало развиваться в ускоренном темпе. Она была гораздо выше своих сверстников и руки девочки были очень длинными, но особенно волновало родителей - длинная шея и искривление позвоночника.

После того, как Люда начала стесняться выходить на улицу и почувствовала, что из-за внешности часто внимание приковано к ней, родители отвезли девочку в больницу, где ей был поставлен диагноз "синдром Марфана". Это редкое генетическое заболевание соединительной ткани, которое может повлиять на многие части тела, чаще всего на сердце, кровеносные сосуды, кости, суставы и глаза.

В случае Людмилы, от болезни пострадали соединительные ткани в позвоночнике, что привело к искривлению на 30 градусов. Такие симптомы, как длинные руки, ноги и пальцы - крайне редкое явление при такой болезни. После проведения корректирующих операций и обширной реабилитации по выпрямлению позвоночника, Людмила может чувствовать себя уверенно, радоваться жизни и без страха строить планы на будущее.

В настоящее время фотографиями Людмилы в интернете восхищаются японцы, как истинные ценители высокого роста и длинной шеи, для них девочка просто идеал красоты. Это самый успешный вариант развития событий, учитывая как легко в просторах интернета из человека могут сделать монстра.

1 на 5000 человек - обладатель синдрома Марфана. На данном этапе развития медицины лечения от этой болезни нет. Без лечения продолжительность жизни людей с синдромом Марфана часто ограничивается 30—40 годами, и смерть наступает вследствие расслаивающейся аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности. В странах с развитым здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста.

Синдром Марфана

Синдром Марфана, особая форма диспропорционального гигантизма, - результат системного дефекта соединительной ткани; наследуется доминантно, т. е. по вертикальной линии, но с очень варьирующими проявлениями. При полном проявлении наблюдаются: высокий рост при относительно коротком туловище, огромные конечности, арахнодактилия (длинные паукообразные пальцы), вывих хрусталика. Крайняя худоба и деформированная грудная клетка могут сопровождаться пороком сердца и аневризмой аорты.

Но при этом тяжелом, редком заболевании (1: 50 000), существенно сокращающем продолжительность жизни, имеет место повышенный выброс адреналина, который поддерживает высокий физический и психический тонус, поэтому оно подарило человечеству по меньшей мере пять поразительных личностей, хотя мы уверены, что систематические поиски обнаружат еще немало крупных деятелей с этой аномалией. (...)

Авраам Линкольн (1809-1865). (...) Этот лесоруб, ставший адвокатом, а затем и президентом США, с необычайной настойчивостью, энергией, выдержкой, здравым смыслом, храбростью и целеустремленностью провел тяжелейшую войну за освобождение негров. При обезображивающей худобе, он обладал огромной физической силой и выносливостью, необычайно деятельным, находчивым умом, блестящим талантом оратора-импровизатора: его экспромтом сказанная речь на Геттисбергском кладбище вошла в энциклопедии как образец мудрости и яркости. Он и поныне считается самым крупным, почитаемым и любимым президентом США.

В краткой американской биографии А. Линкольна (1860) говорится: «Став членом Конгресса, он начал изучать и почти изучил шесть книг Евклида. Желая развить свои способности, в особенности силу логики и красноречие, он начал курс жесткой умственной дисциплины, отсюда его любовь к Евклиду, которого он возил с собой в поездках до тех пор, пока не смог легко доказывать все теоремы шести книг; он часто занимался до глубокой ночи, со свечой около подушкч, пока его коллеги-адвокаты, полдюжины в комнате, заполняли все бесконечным храпом».

А вот выдержки из характеристики Б. Дэнема: «К счастью, во времена Гражданской войны у нас был выдающийся по своему уму и по своим административным талантам государственный деятель и при этом самый добрый и отзывчивый человек, когда-либо занимавший президентское кресло, - Авраам Линкольн. (...)

Он считал власть бременем, а практическое применение ее - долгом, который только в редких случаях можно осуществлять безболезненно. (...) Линкольн спас нацию, потому что представлял Север, он служил человечеству, потому что спас нацию» 0 . (...)

Ганс Христиан Андерсен (1805-1875). Внук сумасшедшего деда, рано осиротевший сын полунищего сапожника и малограмотной матери, этот редкостно нескладный и уродливый мальчик из провинциального городка вовсе не был универсально одарен: несмотря на великолепную память и постоянные путешествия, он так и не сумел научиться ни одному иностранному языку. Он поздно начал учебу и по робости еле сдал в 23 года экзамен в Копенгагенский университет. Задолго до этого он безуспешно пытался стать танцором, певцом, актером, драматургом. Тем не менее, этот неудачник («Сказка моей жизни») стал на полтора века (а может быть, и на многие века) любимым писателем детворы, одним из известнейших писателей всего мира. (...)

Он был необычайно раним, обидчив, нетороплив, но уже в школе проявил совершенно поразительную трудоспособность и необычайно быстро схватывал суть и все нужное из просматриваемых им книг, прекрасно рисовал, обладал неисчерпаемой фантазией, изумительно быстрым юмором. Когда прошел юношеский период попыток «с налету» стать драматургом, он стал отделывать свои вещи с необычайным упорством. Написав сказку, он принимался обрабатывать ее, взвешивая каждое слово, оживляя каждую фразу и переписывал до тех пор (иногда раз десять), пока не удавалось разработать все до малейших подробностей, достигая предельной яркости.

Психопатичность Андерсена несомненна: «Основной чертой, преобладавшей в настроении Андерсена, была меланхолия и нервная раздражительность» 1 . Но, вместе с тем, он «был в действительности человеком, прекрасно знавшим свет и людей, практичным, умным, экономным и предусмотрительным» 2 . Конечно, нищета, преследовавшая его до 30 лет, могла привить ему эти качества.

Андерсен был очень высок, имел очень длинные ноги и руки (отец его тоже был очень высоким), угловатое, уродливое лицо. Первое впечатление: «Меня почти болезненно поразила в первый момент гротескная безобразность его лица, кистей, и его невероятно длинные машущие руки 3 ... Он был высок, худощав и крайне своеобразен по осанке и движениям. Руки и ноги его были несоразмерно длинны и тонки, кисти рук широки и плоски, а ступни ног таких огромных размеров, что ему, вероятно, никогда не приходилось беспокоиться, что кто-нибудь подменит его калоши. Нос его был так называемой. римской формы, но тоже несоразмерно велик и как-то особенно выдавался вперед... Зато очень красив был его высокий открытый лоб и необычайно тонко очерченные губы» 4 . (...)

«Тревога, которая подспудно всегда была, даже в его радостные дни, пробивалась в виде множества фрагментарных и специфических страхов - болезни, пожара, кораблекрушения, опоздания на поезд, потери паспорта, попадания письма не в тот конверт, забывания важных бумаг в книгах, оставления свечей непогашенными, того, что обидит людей, приема ошибочной дозы лекарства, аэрофобии. Однажды молодой друг, с которым он путешествовал, опоздал на полчаса и нашел Андерсена в отчаянии: в течение получаса он успел вообразить, что юноша ранен, затем мертв, он передал известие пришедшей в смятение семье, организовал похороны и был почти так же измучен происшедшим, как нормальный человек, если бы все так произошло в действительности. Ему не помогало сознание, что эти страхи - болезнь» 5 . (...)

При всем упорстве и энергии Андерсена, он не стал бы столь выдающимся творцом, если бы не несколько счастливых обстоятельств. Ганс Христиан был необычайно нервозен, он не мог заниматься у местной учительницы, где его дразнили другие школьники. Его отдали в школу для бедных еврейских мальчиков, устроенную в Одёнзе почтмейстером Феддером Карстенсом 6 . Карстенс так заинтересовался Гансом Христианом, что стал давать ему отдельные уроки, брал на прогулки со своими сыновьями, по дороге рассказывая обо всем интересном, что было на лугах и в лесах. Андерсен всегда помнил своего учителя, посылал ему все свои книги (а тот впоследствии гордился, что был его первым учителем). Затем последовала дружба и помощь семьи Коллинов - пожалуй, решающий фактор в реализации таланта Андерсена. (...)

Трудно представить себе что-либо более нелепое, нежели тощего гиганта Ганса Христиана Андерсена с его огромными ногами и руками перед балериной Шалль, в ее гостиничном номере, танцующего Сандрильону, без сапог (чтобы не шуметь), со шляпой вместо бубна в руке. Но он пробовал и это, и многое другое, прежде чем нашел себя. «Гадкий утенок не знал, в чем именно он станет лебедем». (...)

Шарль де Голль (1890-1970). Родился в чрезвычайно интеллигентной, одаренной, глубоко религиозной семье. Его отец, тесно связанный с высшей интеллигенцией Франции (хотя и был антидрейфуссаром), был ранен в войне 1870-1871 годов, и гербом Шарля де Голля стал лотарингский крест, символ реванша за это поражение.

Все четверо братьев де Голлей отличились в первой мировой войне и были награждены орденами. Но Шарль после трех ранений раненым же попал в плен, после трех неудачных побегов был отправлен в Ингольштадтский форт для особо опасных беглецов, где познакомился и сдружился с другим опасным беглецом - «рецидивистом», молодым русским офицером Михаилом Тухачевским. В плену все они не утратили инициативы, читали друг другу лекции по различным вопросам военного дела и разным видам оружия. Де Голль изучил немецкий язык. В 1920 году де Голль сопровождал генерала Вейгана в Польшу тогда, когда Варшава вот-вот должна была пасть под ударами Красной Армии, руководимой «милым Мишей» (Тухачевский стал командовать армиями в 26 лет); эта французская миссия сыграла большую роль в так называемом «чуде на Висле» - отражении Красной Армии, а Вейган отметил в приказе заслуги де Голля.

Де Голль, несомненно, еще в молодости резко выделялся не только храбростью, решительностью, знанием дела, но и огромным, деятельным интеллектом. Засвидетельствовано, что командующий пехотными силами Маттер в 1927 году, направляя де Голля командиром стрелкового батальона, сказал своему другу: «Я только что дал назначение будущему генералиссимусу французской армии». (...)

Если Людовик XIV говорил о себе: «Государство - это я», то о де Голле Кларк написал книгу «Человек, который есть Франция». 7 Во всяком случае, де Голль все четыре года пребывания Франции под нацистским ярмом воплощал свободную, сражающуюся Францию. Когда Франция, наконец, была освобождена, в ней почти сразу началась острая партийная борьба. 20 января 1946 года де Голль отказался от президентской власти. Уйдя от дел, он написал в 1951-1958 годах свои военные мемуары. (...)

Когда после многих лет «отсутствия» де Голль счел нужным предложить свои услуги народу, за него проголосовало 80% избирателей, и он, несмотря на все препятствия, действительно создал новую, сильную Францию. (...)

Де Голль был худощав и стоя был очень высок, примерно на голову выше окружающих, непропорционально узкоплеч, и вовсе не казался особенно высоким сидя. У него были необычайно длинные ноги, длинные руки, узкое вытянутое лицо и резко выступающий вперед нос. (...) Его гигантизм отнюдь не имеет гипофизарного характера. Это совершенно особая конституция, и на портрете его сына лейтенанта де Голля можно ясно видеть, что типичная узкоплечесть, длиннорукость, резко выдвинутый нос от отца перешел к нему. Подчеркнем, что последующее - лишь маловероятная гипотеза, умолчать о которой, однако,нельзя.

Перенесение им постоянных физических тягот, активнейшая военная жизнь при столь нескладной конституции говорит о каком-то особом источнике физической энергии. Поведение его нетрадиционно, нетрафаретно, в то время как проницательность и интеллект необычайны, что включает его в ранг десятка самых крупных деятелей первой половины XX века. Мы вынуждены с некоторой долей вероятности подозревать у него синдром Марфана-Линкольна, оговаривая, что в данном случае рассчитываем скорее на опровержение, чем на подтверждение.

К.И. Чуковский (1882-1969). Мы приносим свою глубокую благодарность Д.С. Данину, который, прочитав нашу рукопись, указал нам на то, что внешним и внутренним обликом, соответствующим синдрому Марфана, обладал К.И. Чуковский.

Необычайная, почти фантастическая работоспособность К.И. Чуковского прослеживается еще с юности, когда он, работая маляром, готовился к сдаче особо трудного для экстернов экзамена на аттестат зрелости, невероятно много читал, самоучкой овладевал английским языком. (...)

Высокий рост, длиннорукость, длинноногость, крупные кисти рук Чуковского видны на фотографиях в книге «Воспоминания о Корнее Чуковском» 8 , однако есть и еще «мелочи», которые объединяют его с А. Линкольном и Г.Х. Андерсеном -это крупный, резко выступающий вперед нос. Его внешность была так своеобразна, что ей уделил место почти каждый автор «Воспоминаний о Чуковском». (...) В доме Чуковского гостей встречала надпись: «Прошу даже самых близких друзей приходить только по воскресеньям», и далее «Дорогие гости, если бы хозяин этого дома даже умолял вас остаться дольше десяти часов вечера - не соглашайтесь!» Ведь ему нужно работать, ведь работает он поражающе много 9 . «Я всю жизнь работаю. Как вол! Как трактор!» 0 (...)

Корней Иванович начинал свой рабочий день очень рано. Город спал, еще не зажигался свет в окнах домов, на улицах пустынно, а он уже садился за письменный стол. (...) «От всякого горя он уходил в свои занятия до изнеможения» 1 .

В. Левик озаглавил воспоминания о К.И. Чуковском «И все это сделал один человек» 2 .

«Трудность моей работы заключается в том, что я ни одной строчки не могу написать сразу. Никогда я не наблюдал, чтобы кому-нибудь другому с таким трудом давалась самая техника писания. Я перестраиваю каждую фразу семь или восемь раз, прежде чем она принимает сколько-нибудь приличный вид» 3 . Общий тираж его книг - более 160 миллионов и неуклонно возрастает. Приведем справку: из русских писателей звания почетного доктора филологии Оксфордского университета удостоились -Жуковский, в 1879 году Тургенев, и прошло почти столетие, прежде чем этого звания удостоились еще двое: К.И. Чуковский и Анна Ахматова. Но если уж пришлось помянуть эту четверку, то напоминаем, что Тургенев был подагриком.

Никколо Паганини

О том, что великий скрипач был болен синдромом Марфана, стало известно лишь впоследствии, в 1978 году, после выхода работы* авторства Мирона Р. Шёнфилда «Никколо Паганини: музыкальный волшебник или мутант с синдромом Марфана?» (Nicolo Paganini: Musical Magician and Marfan Mutant?). Интересно, что автор, чьим именем названа патология, на самом деле описал немного иное расстройство, похожее на него, и сделал это отнюдь не первым. Его на 20 лет опередил врач-офтальмолог.

E. Williams многие годы занимался глазными заболеваниями, и однажды к нему на прием в июле 1875 года пришли сестра и брат, Мэри и Маркус Дж. 28 летняя девушка хотела проконсультироваться с врачом насчет чего-то непонятного, произошедшего с ее глазами. Врач обнаружил, что хрусталик ее правого глаза сместился из зоны зрачка на ¼ вверх, а хрусталик левого, тоже смещенного вверх, оставлял зону зрачка на 2/3 пустой.

Ее брат, который был младше на 2 года, никогда не страдал какими-то расстройствами, к докторам не обращался и всегда имел превосходное зрение. К врачу он пришел вместе с сестрой просто за компанию, однако, от зоркого взгляда Вильямса не укрылась странность расположения его хрусталиков, не столь выраженная, как у сестры, но все-таки имеющаяся.

В итоге офтальмолог обнаружил, что у обоих произошла спонтанная эктопия (смещение положения) хрусталика. При этом он обратил внимание на то, что оба были очень высокого роста, худощавые и с детства имели слишком подвижные суставы. Врач описал эти случаи в своей работе** «Rare Cases, with Practical Remarks» и не смог их как-либо интерпретировать, кроме как симптоматически.
Через 20 лет после этого в 1896 году интересный случай пятилетней девочки Габриэллы П. отметил Антуан Бернард-Жан Марфан. Он в те годы работал детским врачом в Société Médicale des Hôpitaux de Paris и в возрасте 38 лет уже имел степень доктора медицинских наук, общественное признание и доверие пациентов.

Антуан Марфан

Но прежде чем рассказывать о случае, давайте поговорим о самом Антуане Марфане. Он родился в 1858 году в семье сельского врача, который весьма скромно зарабатывал, трудно жил и поэтому отговаривал своего сына от медицины, советуя ему поступать в Эколь Политекник. Однако, совладать с упорным юношей не получилось, и Марфан поступил в медицинскую школу в Тулузе. После проведенных там двух лет он отправился в 1879 году в Париж, а уже в 1880 получил диплом и начал практику.

В 1892 году он в зимние месяцы работал в клинике Hôpital des Enfants Malades и именно здесь увлекся педиатрией, с которой впоследствии свяжется его жизнь. Успел он поработать в разных «весовых категориях»: помощником профессора педиатрии на факультете медицины Парижского университета, главой службы по дифтерии в Больнице для больных детей (Hospital for Sick Children), первым профессором детской гигиены в детской поликлинике при Парижском университете.

Антуан Марфан серьезно занимался туберкулезом. Тема его докторской диссертации звучала как «Troubles and gastric lesions in pulmonary tuberculosis» или «Патологии и поражения желудка при туберкулезе легких». Кстати, этот документ дал основу концепции, известной сейчас как «закон Марфана» и говорящей о том, что легочный туберкулез в полной форме развивается довольно редко, если пациент переболел его локализованными формами, так как формируется сильный иммунитет. Исследования, подобные этому, как раз привели к разработке вакцины БЦЖ.

Помимо этого, детский врач был одним из первых, кто осознал важность наблюдений за реакциями кожи, и когда фон Пирке разработал свою методику кожных проб на туберкулез, он тут же применил ее в своих клинических исследованиях, которые впоследствии стали классикой фтизиатрии. Об этом мы подробнее расскажем в главе, специально посвященной этой теме.
Марфан стал одним из самых выдающихся педиатров Франции, в 1897 году он вошел в коллектив авторов Трактата детских болезней, который удостоился премии Французской академии наук. Он изучал вред от кормления младенцев козьим молоком, провел обширнейшие исследования на тему рахита. И, конечно же, он имел дело с Жаном-Мартеном Шарко, причем, довольно почетное: делил должность редактора в журнале System of Medicine, а также сам основал журнал Le Nour r isson (Младенец). Неудивительно, что Марфана вообще считают одним из создателей педиатрии как таковой.

Жан-Мартен Шарко

Марфан прожил 84 года и оставил нам несколько медицинских названий. Например, синдром Денни-Марфана (вариан врожденного сифилиса у младенцев, проявляющийся в спастическом параличе верхних или нижних конечностей и умстевенной отсталости), описанный им независимо от американца Чарльза Клейтона Денни, или закон Марфана, который относится к лечению туберкулеза и говорит о том, что излечение очагового (вторичного) туберкулеза легких защищает от развития общего туберкулеза легких.

Педиатр говорил: «в медицине всегда необходимо начинать с наблюдения за больными и всегда возвращаться к этому, поскольку это является первостепенным средством проверки. Наблюдайте методично и энергично, не пренебрегая какой-либо исследовательской процедурой, используя все, что может быть охвачено с помощью физического осмотра, химических, бактериологических исследований и эксперимента, так как необходимо сравнить факты, наблюдаемые в течение жизни, и выявленные открытия».

Наверное, именно это качество помогло ему обратить внимание на маленькую и ни на кого не похожую по симптомам Габриэллу.

В статье *** «A case of congenital deformation of the four limbs, more pronounced at the extremities, characterized by elongation of the bones with some degree of thinning» он дал весьма подробное описание ребенка , который имел непропорционально длинные конечности и астеничное телосложение . Но более всего врача привлекали ее пальцы на руках и ногах, которые были похожи на лапки паука - столь же длинные и тонкие. Он даже назвал этот феномен «pattes d"araignée», а саму патологию - долихостеномелия (с греческого «stenos» - стрела, копье, а «melos» - конечность).

Кисть больного синдромом Марфана

К сожалению, девочка прожила не очень долго и умерла в подростковом возрасте от туберкулеза, против которого на тот момент еще не было какого-либо специфического лечения. Но Марфан наблюдал ее до самой смерти и отмечал прогрессирование странных и искренне поразивших его аномалий.

Однако, как чуть позже выяснили Анри Мери и Леон Бабонне, осмотревшие ребенка в 1902 году с помощью новейшего метода визуализации - рентгена, который только начал появляться в клиниках, у нее наблюдалась арахнодактилия, изменения грудной клетки и позвоночника не из-за ахондроплазии, как предположил Марфан, а из-за гиперхондроплазии - чрезмерного образования хрящевой ткани. В том же 1902 году описание подобных пациентов появилось еще от одного врача, Ашара. Оно углубилось более внимательными фактам о патологии сердечно-сосудистой системы в виде перерастяжения и расслоения аорты, о вывихе хрусталика и наследственном характере всех этих признаков.

Вверху: большой палец в норме, внизу - при синдроме Марфана

Но все эти исследователи пока не подозревали, что первый случай - описание Гарбиэллы - это не тот самый «синдром Марфана», которым начали называть все похожие варианты. Скорее, она страдала врожденной контрактурной арахнодактилией, которая относится к заболеваниям соединительной ткани, но не имеет тот тип наследования, который характерен для синдрома. Естественно, это все выяснилось гораздо позже, лишь во второй половине 20 века.

Ну и напоследок нам стоит развеять еще один миф. Очень часто «самым известным носителем синдрома Марфана» называют одного из самых распиаренных правителей древности - фараона Тутанхамона. Этот фараон правил в XIV веке до нашей эры, занял трон в возрасте десяти лет и правил почти столько же. Исходя из его изображений «исследователи» достаточно часто «ставили» Тутанхамону синдром Марфана (и еще десяток других заболеваний). Однако недавнее исследование мумии фараона методом компьютерной томографии и секвенирование генома Тутанхамона показали, что юноша имел целый букет заболеваний - волчья пасть (врожденное незаращение твердого неба и верхней челюсти), косолапость, болезнь Кёлера (деформации ступней, вызванные нарушением кровоснабжения отдельных костей стопы), но вот телосложение у него было абсолютно нормальное. Так что синдромом Марфана тут и не пахло. А вот от чего умер этот юноша вы узнаете, прочитав об этом фараоне в нашей новой книге, которая уже готовится к печати))).

Тутанхамон на колеснице

Следить за обновлениями нашего блога можно и через его